Allgemeine Informationen

Aus Kollagen-VI-Muskeldystrophie. Das Wiki für Wissen, Hilfe & Gemeinschaft

Ratgeberbroschüre für Eltern über den Umgang mit kongenitalen Muskeldystrophien (deutsch):

Allgemeine Informationen/ Texte (englisch, z.T. mit Übersetzung)

Videos zum Thema Kollagen VI-Muskeldystrophie (deutsch)

Videos zum Thema Kollagen VI-Muskeldystrophie (englisch)

Batten Turner, eine weitere kongenitale Myopathie - Informationen/ Texte (deutsch und englisch)

Fachdiskussion, ob die Kollagen-VI Muskeldystrophie zukünftig als Gliedergürteldystrophie (engl. LGMD) zu benennen ist

Es gibt Überlegungen, die Bethlem-Myopathie und die Ullrich-Myopathie den Gliedergürteldystrophien unterzuordnen, die autosomal-dominant vererbten Formen würden dann als LGMD-D5 und die autosomal-rezessiv vererbten Formen als LGMD-R22 geführt werden. Dies ist aber problematisch, da einige Definitionskriterien der Kollagen-VI Muskeldystrophien nicht mit den Kriterien der Gliedergürteldystrophien übereinstimmen, beispielsweise muss der cK-Wert nicht zwingend erhöht sein und es gibt auch von Ullrich-Myopathie betroffene Menschen, die niemals im Leben die Gefähigkeit erlangt haben. Auch steht bei den Gliedergürteldystrophien insbesondere die Betonung der Muskelschwäche im Schulter-/ Beckenbereich im Vordergrund.