Allgemeine Informationen
- Ein Vortrag von Prof. Dr. J. Erdmann (†) zu den Kollagen-VI Erkrankungen findet sich auf Youtube.
- Eine kontinuierlich upgedatete Webseite (auf englisch) der Forschungsgruppe von Prof. Dr. C. Bönnemann zu den Kollagen-VI Erkrankungen findet sich hier.
- Ein Flyer der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. der aktuelle Informationen zur Kollagen-VI Muskeldystrophie auf Deutsch bietet, findet sich hier.
Ratgeberbroschüre für Eltern über den Umgang mit kongenitalen Muskeldystrophien (deutsch):
Allgemeine Informationen/ Texte (englisch, z.T. mit Übersetzung)
- https://www.muskelgesellschaft.ch/wp-content/uploads/2021/07/Collagen-VI-CMD.pdf (Deutsche Übersetzung)
Videos zum Thema Kollagen VI-Muskeldystrophie (deutsch)
Videos zum Thema Kollagen VI-Muskeldystrophie (englisch)
Batten Turner, eine weitere kongenitale Myopathie - Informationen/ Texte (deutsch und englisch)
Fachdiskussion, ob die Kollagen-VI Muskeldystrophie zukünftig als Gliedergürteldystrophie (engl. LGMD) zu benennen ist
Es gibt Überlegungen, die Bethlem-Myopathie und die Ullrich-Myopathie den Gliedergürteldystrophien unterzuordnen, die autosomal-dominant vererbten Formen würden dann als LGMD-D5 und die autosomal-rezessiv vererbten Formen als LGMD-R22 geführt werden. Dies ist aber problematisch, da einige Definitionskriterien der Kollagen-VI Muskeldystrophien nicht mit den Kriterien der Gliedergürteldystrophien übereinstimmen, beispielsweise muss der cK-Wert nicht zwingend erhöht sein und es gibt auch von Ullrich-Myopathie betroffene Menschen, die niemals im Leben die Gefähigkeit erlangt haben. Auch steht bei den Gliedergürteldystrophien insbesondere die Betonung der Muskelschwäche im Schulter-/ Beckenbereich im Vordergrund.